Biotinidasa (deficiencia)
También conocido como: Actividad de biotinidasa, Tamiz de biotinidasa.
La biotinidasa es una enzima necesaria para reciclar biotina (vitamina B7). Su deficiencia es un trastorno hereditario poco frecuente que se busca en el tamiz neonatal para diagnóstico oportuno.
- Tipo de muestra
- Sangre (gota seca en papel filtro en neonatos; suero en mayores)
- Tiempo de entrega
- 10 a 12 días hábiles
- Disponible en
- Sabinas · Nueva Rosita · Múzquiz · Sabinas Super Gutiérrez
Para qué sirve este estudio.
- Los médicos lo utilizan como tamiz para deficiencia de biotinidasa en recién nacidos.
- Apoya el estudio en niños con síntomas neurológicos o cutáneos sin causa clara.
- Sirve para confirmar resultados alterados en tamiz neonatal.
- Apoya la valoración de hijos de padres con antecedente familiar.
- Útil en programas de medicina genómica preventiva.
Tu médico puede pedirlo si…
- Recién nacidos como parte del tamiz ampliado.
- Niños con convulsiones, hipotonía o exantemas sin causa clara.
- Antecedente familiar de deficiencia de biotinidasa.
Cómo prepararte.
En recién nacidos se realiza por punción del talón con papel filtro.
En niños mayores y adultos se obtiene sangre venosa.
No suspendas alimentación ni medicamentos sin indicación médica.
Dónde se realiza y cuándo está listo.
Av. Acapulco #2188
Zaragoza #633
Pte. Juárez #600 Sur
Cuauhtémoc #1661, Local 1
Procesamiento externo especializado: 7 a 14 días hábiles
Antes de agendar, considera.
- Transfusiones recientes pueden alterar el resultado en neonatos.
Alcance del estudio
- Un tamiz alterado requiere prueba confirmatoria.
- Transfusiones recientes pueden alterar el resultado neonatal.
- No identifica todas las variantes genéticas asociadas; estudios moleculares pueden complementarlo.
Preguntas frecuentes.
¿Es parte del tamiz neonatal?
Sí, suele incluirse en el tamiz metabólico ampliado.
¿Cómo se toma la muestra en bebés?
Por punción del talón en papel filtro especial.
¿Y en niños mayores o adultos?
Por toma de sangre venosa.
¿Qué significa un resultado alterado?
Indica que se requiere confirmación y valoración por médico tratante, idealmente con apoyo de genética o metabolismo.
¿Cómo recibo mi resultado?
Por correo, portal laancico.mx o impreso en sucursal.
Tecnología y análisis.
Se mide la actividad enzimática de la biotinidasa mediante un ensayo colorimétrico o fluorométrico, donde la enzima libera un compuesto detectable a partir de un sustrato específico.
Qué experimentará.
- En neonatos: pinchazo breve en el talón sobre papel filtro.
- En mayores: presión del torniquete y pinchazo en brazo.
- Procedimiento de menos de un minuto.
- Posible moretón leve.
Una nota clínica importante
Los resultados son una herramienta para tu médico. No reemplazan una consulta ni un diagnóstico.
Última revisión: 2026-05-18
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Llámanos al (861) 614 0119 (Nueva Rosita), (861) 612 2969 (Sabinas Centro), (864) 616 1593 (Múzquiz) o (861) 613 2110 (Sabinas Super Gutiérrez). Te orientamos sobre preparación y disponibilidad.
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