Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT)
También conocido como: GALT, Galactosemia, Uridiltransferasa de galactosa.
La galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT) es una enzima clave en el metabolismo de la galactosa. Su deficiencia (galactosemia) es un error congénito del metabolismo que se busca en el tamiz neonatal.
- Tipo de muestra
- Sangre en papel filtro (tarjeta de Guthrie) en neonatos; sangre venosa en mayores
- Tiempo de entrega
- 10 a 12 días hábiles
- Disponible en
- Sabinas · Nueva Rosita · Múzquiz · Sabinas Super Gutiérrez
Para qué sirve este estudio.
- Los médicos lo utilizan como tamiz para galactosemia en recién nacidos.
- Apoya el diagnóstico en lactantes con ictericia, vómito o hipoglucemia.
- Sirve para confirmar tamizajes alterados.
- Apoya el estudio familiar ante antecedente de la condición.
- Útil en programas de medicina preventiva neonatal.
Tu médico puede pedirlo si…
- Recién nacidos en tamiz metabólico ampliado.
- Lactantes con vómito, ictericia o hipoglucemia tras inicio de lactancia.
- Antecedente familiar de galactosemia.
Cómo prepararte.
Se realiza idealmente entre las 24 y 72 horas de vida.
Bebé debe haber recibido alimentación antes de la toma.
Reporta transfusiones recientes al personal.
Dónde se realiza y cuándo está listo.
Av. Acapulco #2188
Zaragoza #633
Pte. Juárez #600 Sur
Cuauhtémoc #1661, Local 1
Procesamiento externo especializado: 7 a 14 días hábiles
Antes de agendar, considera.
- Transfusiones recientes pueden alterar el resultado por aporte de enzima donante.
Alcance del estudio
- Un tamiz alterado requiere prueba confirmatoria.
- Transfusiones recientes alteran el resultado.
- No reemplaza el estudio molecular del gen GALT para caracterización completa.
Preguntas frecuentes.
¿Para qué sirve?
Para identificar deficiencia de GALT (galactosemia) y permitir manejo dietético oportuno.
¿Cómo se toma la muestra?
En bebés, por punción del talón en papel filtro. En mayores, por sangre venosa.
¿Es lo mismo que medir galactosa?
No exactamente: aquí se mide la actividad enzimática que metaboliza la galactosa.
¿Qué pasa si sale alterado?
Se requiere estudio confirmatorio y valoración por médico tratante (idealmente con apoyo de genética o metabolismo).
¿Cómo recibo mi resultado?
Por correo, portal laancico.mx o impreso en sucursal.
Tecnología y análisis.
Se mide la actividad de la enzima GALT en eritrocitos por método fluorométrico o colorimétrico. La muestra se obtiene preferentemente entre las 24 y 72 horas de vida.
Qué experimentará.
- En recién nacidos: punción del talón sobre papel filtro.
- En mayores: punción venosa breve.
- Procedimiento de menos de un minuto.
- Posible moretón leve.
Una nota clínica importante
Los resultados son una herramienta para tu médico. No reemplazan una consulta ni un diagnóstico.
Última revisión: 2026-05-18
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